100个高风险的唐筛通过孕妇中,最终个有5-10个胎儿存在基因或染色体异常(唐筛的个人个唐果意义并不仅仅是唐氏综合征,而是筛结少孕对所有染色体异常均有一定的意义)。也就是底吓倒多说高风险孕妇中,胎儿有染色体异常的唐筛通过概率在5%-10%,换个方面看,个人个唐果就是筛结少孕有90%以上的高风险胎儿是没有问题的。
为什么不把高风险比例调低一点呢?如果把高风险调到1%,底吓倒多这样误诊就少了,唐筛通过但有问题的个人个唐果孩子就会漏诊增加,也即是筛结少孕孩子有问题,但是底吓倒多唐筛结果正常,这样就错过的唐筛通过检查。
如果把风险提高到20%,个人个唐果也就是筛结少孕说100名孕妇有20个高风险,这样漏诊的情况就少了,但是会明显增加误诊的情况。
所以综合考虑,唐筛的高风险率定在了5%
那唐筛高风险后怎么办呢?无创还是羊穿?
综合实际情况,无创DNA无创DNA对对非整倍染色体异常的总体准确率在90%。对唐氏综合症检查准确率还可以,能到99%左右。但是对于其他染色体漏诊的情况还是比较让人头痛的问题。
不过无创DNA发展很快,也许不久的将来,可以取代唐筛和羊穿也不是不可能,不过就目前技术而言,不建议唐筛高风险孕妇做“无创DNA”
建议:唐筛高风险、35岁以上高危孕妇、应做“羊穿”,而不做无创DNA
羊水穿刺的风险问题
至于羊水穿刺,确实有一定的风险,不过现在的超声以及穿刺针比原先都先进多了,10年前的流产率在1%左右,现在有经验的医院已经可以把流产率控制降低到0.1%一下,并不明显增加自然状况下的流产几率,总体而言还是非常安全的一项检查。
所以符合指征的,还是做羊水穿刺更为合理,羊水穿刺就像打个针的感觉,并没有大家想像的那么恐怖。
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